패리-롬버그병은 얼굴 한쪽의 연조직이 점진적으로 위축되는 희귀 신경피부 질환입니다. 주로 피부, 지방, 근육에 영향을 미치며, 심한 경우 치아, 눈, 신경계까지 침범할 수 있습니다. 원인은 명확하지 않지만 자가면역 반응이 주요 원인으로 추정됩니다. 조기 진단과 적절한 치료가 중요하며, 다양한 재건 수술 및 면역치료법이 적용될 수 있습니다. 이번 글에서는 이 질환의 주요 증상과 영향을 받는 부위, 진단 방법, 치료법에 대해 자세히 알아보겠습니다.
패리-롬버그병의 증상과 영향부위
패리-롬버그병은 얼굴 한쪽이 점점 꺼지는 희귀 질환입니다. 대부분 어린 시절이나 청소년기에 증상이 시작되며, 몇 년에 걸쳐 서서히 진행됩니다. 처음에는 피부가 얇아지거나 색이 변하는 변화가 나타납니다. 피부 아래 지방 조직이 줄어들면서 얼굴 한쪽이 점점 움푹 꺼지고, 시간이 지나면서 근육과 뼈까지 영향을 받을 수 있습니다. 처음에는 미세한 변화로 시작되기 때문에 초기에는 특별한 이상을 느끼지 못할 수도 있습니다. 하지만 증상이 진행되면서 얼굴이 비대칭적으로 변하게 되고, 광대뼈와 턱선이 한쪽으로 치우치거나 작아 보이는 현상이 나타날 수 있습니다. 심한 경우 턱뼈 성장에도 영향을 미쳐 저작 기능이 떨어지고, 치아 배열이 불규칙해질 수 있습니다. 눈에도 영향을 줄 수 있습니다. 안구 주변의 지방이 줄어들면서 눈이 움푹 들어가 보이거나 크기가 달라 보일 수 있습니다. 일부 환자는 눈꺼풀이 처지거나 눈물이 쉽게 마르는 증상을 경험합니다. 드물게는 시력이 저하되거나 복시(사물이 두 개로 보이는 현상)가 나타나기도 합니다. 이 질환은 두피에도 영향을 줄 수 있습니다. 머리 한쪽의 머리카락이 점점 가늘어지거나 빠지는 경우도 있으며, 피부색이 변해 한쪽이 더 밝거나 어둡게 보일 수도 있습니다. 신경계 증상이 동반되기도 합니다. 두통, 얼굴 감각 이상, 안면 통증 등이 발생할 수 있으며, 일부 환자는 발작을 경험하기도 합니다. 특정 부위가 저리거나 감각이 둔해지는 증상이 나타날 수도 있고, 반대로 가벼운 자극에도 통증을 느끼는 경우도 있습니다. 이 질환은 얼굴 한쪽에서만 진행되는 경우가 대부분이지만, 일부 환자는 양쪽 얼굴에 영향을 받을 수도 있습니다. 진행 속도는 개인마다 차이가 있으며, 몇 년 동안 진행되다가 멈추는 경우가 많습니다. 하지만 드물게는 지속적으로 악화되기도 합니다.
진단
이 질환은 희귀한 병이기 때문에 초기에는 정확한 진단을 받기가 어려울 수 있습니다. 특징적인 외형 변화가 나타나므로 의사는 환자의 얼굴 변화를 관찰하며 진단합니다. 먼저 병력을 확인하고 얼굴이 언제부터 변하기 시작했는지, 증상이 얼마나 빨리 진행되는지를 질문합니다. 영상 검사는 진단에 중요한 역할을 합니다. 자기공명영상(MRI) 검사는 얼굴뿐만 아니라 뇌와 신경 상태를 확인하는 데 사용됩니다. 이 검사를 통해 얼굴 지방과 근육의 위축 정도를 확인할 수 있습니다. 컴퓨터 단층촬영(CT) 검사는 뼈 구조 변화를 살펴보는 데 유용합니다. 특히 턱뼈나 치아에 영향을 미치는 경우 CT 검사를 통해 더 자세한 정보를 얻을 수 있습니다. 혈액 검사는 보조적인 진단 방법으로 사용될 수 있습니다. 면역 관련 검사를 실시하여 자가면역 반응이 있는지 확인하기도 합니다. 하지만 혈액 검사만으로 확진할 수는 없습니다. 조직 검사가 필요한 경우도 있습니다. 피부나 지방이 위축된 부위에서 조직을 채취하여 분석하면 다른 피부 질환과 감별할 수 있습니다. 하지만 대부분의 경우 영상 검사와 임상 증상만으로도 진단이 가능합니다. 이 질환을 조기에 발견하는 것이 중요합니다. 초기에 발견하면 진행 속도를 늦추는 치료를 받을 수 있습니다. 따라서 얼굴이 점점 비대칭이 되거나 피부가 위축되는 증상이 나타난다면 병원을 방문하여 검사를 받아야 합니다.
치료
현재 패리-롬버그병을 완전히 치료할 수 있는 방법은 없지만, 증상을 완화하고 진행을 늦추는 치료가 가능합니다. 치료 방법은 환자의 증상과 진행 상태에 따라 달라질 수 있습니다. 약물 치료는 면역 반응을 조절하고 증상을 완화하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 면역억제제는 면역 시스템의 과민 반응을 억제하여 조직 손상을 줄이는 역할을 합니다. 스테로이드 치료는 염증을 줄이고 조직 파괴 속도를 늦추는 데 사용됩니다. 하지만 장기 사용 시 부작용이 발생할 수 있어 신중하게 사용해야 합니다. 얼굴의 비대칭이 심한 경우 재건 수술을 고려할 수 있습니다. 지방 이식은 가장 흔히 사용되는 방법으로, 허벅지나 복부에서 지방을 채취하여 얼굴의 움푹 꺼진 부위에 주입합니다. 하지만 시간이 지나면서 지방이 일부 흡수될 수 있어 반복적인 시술이 필요할 수도 있습니다. 심한 경우에는 피부 이식이나 조직 확장술이 필요할 수 있습니다. 얼굴 근육이 위축되거나 턱뼈가 변형된 경우에는 턱뼈 재건 수술을 시행할 수도 있습니다. 맞춤형 보형물을 삽입하여 얼굴 균형을 맞추는 방법도 사용됩니다. 보톡스 치료는 근육 불균형을 조절하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 얼굴 근육이 한쪽으로 당겨지는 경우 보톡스를 주입하여 균형을 맞출 수 있습니다. 물리치료도 도움이 될 수 있습니다. 근육 위축을 예방하고 기능을 유지하기 위해 얼굴 근육을 자극하는 운동을 병행할 수 있습니다. 씹거나 말을 하는 것이 어려운 경우에는 언어 치료나 턱관절 운동을 함께 진행하면 도움이 됩니다. 치아 변형이 심한 경우 교정 치료가 필요할 수 있습니다. 치아 배열이 고르지 않거나 턱이 비뚤어진 경우 교정 장치를 사용하거나 보철물을 이용하여 치료할 수 있습니다. 신경 증상이 있는 경우 신경과 진료를 받아야 합니다. 두통이나 안면통이 심하면 신경 치료를 받을 수 있으며, 발작이 있는 경우 항경련제를 처방받을 수도 있습니다. 패리-롬버그병은 환자마다 증상이 다르게 나타나므로 맞춤형 치료가 필요합니다. 조기에 발견하고 적절한 치료를 받으면 외형적인 변화를 줄이고 기능을 유지할 수 있습니다. 증상이 지속적으로 진행된다면 여러 치료 방법을 병행하여 최대한 생활의 불편함을 줄이는 것이 중요합니다.